子供の致命的な病気

医療技術や科学の進歩にもかかわらず、多くの病気はまだ致命的な結果を有しており、まだ十分に研究されていない。これらの疾患のいくつかは、乳幼児に影響する。ミトコンドリア脳症、多形性膠芽腫、嚢胞性線維症またはアレクサンダー病のような疾患は治療法がなく、すべて致命的な疾患に分類される。

ミトコンドリア脳症は、ミトコンドリア内の遺伝物質(DNA)の変異によって引き起こされる状態である。ミトコンドリア脳症の患者は、脳機能障害を発症し、しばしば発作および強烈な頭痛を伴う。この病気のための治癒は知られておらず、医師はこの進行性および致命的な状態に対する患者の状態を管理する。この疾患の症状のいくつかには、異常な認知発達および卒中様のエピソードが含まれる。この状態の患者が生存する年数に関する具体的なデータはない。ミトコンドリア病の種類と治療に使用される薬物によって、患者がどれくらいの期間生存できるかが決まります。それにもかかわらず、この状態に苦しむ全ての個体は、寿命が短くなる。

この状態は子供の稀な脳腫瘍につながる。多形神経膠芽腫は治療法がなく、一般的には冒された個体の死を招く。この病気は主に子供に影響を及ぼしますが、時には成人にも影響します。この病気を引き起こす遺伝子の同定と研究が進んでいます。この遺伝子は同定され、頭字語「MMAC1」を有する「Mutated Multiple Advanced Cancer」と命名された。この病気の患者のうち20人のうち1人のみが3年以上生存しています

嚢胞性線維症(CF)は小児のもう一つの致命的な疾患です。しかし、現代医学は嚢胞性線維症の理解と診断において劇的な進歩を遂げている。早期発見、抗生物質療法、栄養サポート、ケアの改善により、この疾患に罹患している子供の平均寿命が改善されました。来年、嚢胞性線維症の治癒が見出される可能性は高いが、それでもまだ致死的疾患に分類される。嚢胞性線維症の平均余命は35〜37歳です。

アレクサンダー病(ALX)は、幼児および小児に影響を及ぼす稀な致命的な神経系障害である。これはしばしば高熱と発作を伴う衰弱状態である。治癒はなく、この病気に罹患した人の命を奪うまでには時間の問題に過ぎません。アレキサンダー病の症状の中には、進行性精神障害が挙げられるものがあります。この病気の患者の平均余命は大きく異なります。

小児白質ジストロフィーは非常にまれな疾患ですが、常に死に至るこの状態についてはまだあまり理解されていません。この病気は幼い子供に影響を及ぼします。罹患した子供の脳にミエリンが欠けている。これは、脳の細胞を覆い、絶縁された電線のように脳を絶縁するのに役立つ脂肪質コーティングです。ミエリンがなければ、中性子の間で電気信号が鈍い。この欠陥は多発性硬化症を引き起こす。この状態と診断された子供は、1年以下生存することがあります。